In diesem Kapitel findet sich eine Sammlung der wichtigsten seltenen Stoffwechselerkrankungen, mit denen ein Endokrinologe in seinem Berufsleben in Kontakt kommen kann. Insgesamt sind betroffene Patienten rar. Aufgrund verbesserter diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen werden aber zunehmend die aufgeführten Diagnosen gestellt bzw. überleben die Patienten bis zum Erwachsenenalter, sodass der Vermittlung entsprechender Kenntnisse weitreichende Bedeutung zukommt.