Genetische Ursachen sind bei vielen Kardiomyopathien wie der hypertrophen (HCM) und der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC) bedeutsam. Häufige Symptome sind Herzinsuffizienz und Rhythmusstörungen, die eine umfassende Diagnose durch Methoden wie Echokardiografie und MRT erfordern. Die Therapie hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab und umfasst Medikamente, implantierbare Geräte wie Schrittmacher und Defibrillatoren sowie ggf. eine Herztransplantation. Die genetische Diagnostik spielt eine zentrale Rolle und erfordert spezielle technische und ethische Maßnahmen, insbesondere bei komplexen Verläufen wie der dilatativen Kardiomyopathie (DCM).