Der Begriff „Molekularpathologie“ beschreibt die molekulargenetische Charakterisierung und Diagnostik pathologischer Veränderungen im Genom und Transkriptom. Im pathologischen Institut dienen formalinfixierte, paraffineingebettete Gewebeproben (FFPE) als zentrales Untersuchungsmaterial für Tumor- und Erregeranalysen. Dieses Kapitel vermittelt praxisorientiert die Extraktion von Nukleinsäuren aus FFPE-Gewebe und stellt grundlegende molekularbiologische Verfahren wie Elektrophorese und Nukleinsäureamplifikation vor. Anschließend wird ein Überblick über Mutationsnachweismethoden gegeben — von Sanger-Sequenzierung und Pyrosequenzierung bis hin zu multiplexen Ansätzen wie Next-Generation-Sequencing und massenspektroskopischer Analyse. Ziel ist es, die Verzahnung klassischer Histotechnik mit modernen molekularen Techniken herauszustellen und Histotechnikerinnen bei Probenvorbereitung, Protokollinterpretation sowie Qualitätssicherung im molekularpathologischen Workflow zu unterstützen.