Die als Nukleotidsequenz in der DNA gespeicherte genetische Information, die von einer Generation auf die nächste Generation bzw. von einer Zelle auf die nächste Zelle weitervererbt wird, bestimmt den Genotyp einer Zelle​/eines Organismus. Diese Information wird in einem Prozess, genannt Transkription, in RNA übersetzt. Ein Teil dieser RNAs, die Protein‐kodierende (coding) RNA, wird im Prozess der Translation in eine Sequenz von Aminosäuren übersetzt werden, die dann Form und Funktion eines Proteins bestimmt. Die RNAs, der nicht für Proteine kodieren, die nicht‐kodierende (non‐coding) RNAs, üben ihre Funktion als RNA aus und sind an der Regulation vieler zellulärer Prozesse beteiligt. Auf diese Weise trägt der Genotyp zum Phänotyp (dem Erscheinungsbild) eines Organismus bei, der die Summe aller seiner Merkmale ausmacht. Zu diesen zählen nicht nur morphologische/anatomische Merkmale (also Körpergröße, Haarfarbe etc.), sondern auch physiologische und Verhaltensmerkmale. Neben der Information gibt es noch das Programm, das darüber entscheidet, wann und wo welche Information abgerufen, aktiviert wird. Dieses wurde erstmalig von C. H. Waddington mit Epigenotyp bezeichnet (s. Abschn. 4.2.1 Epigenetik). Während also alle Zellen eines Organismus denselben Genotyp haben, können sich Zellen bzw. Gewebe eines Organismus in ihrem Epigenotyp unterscheiden, der, anders als der Genotyp, durch äußere Einflüsse moduliert werden kann (Abb. 9.1). Das bedeutet, dass selbst zwei genetisch identische Organismen (z. B. eineiige Zwillinge) nicht in allen phänotypischen Merkmalen 100 % übereinstimmen. In einigen Fällen ermöglicht jedoch sog. heute schon, Rückschlüsse aus der DNA‐Sequenz eines Individuums auf einen bestimmten Phänotyp zu ziehen, was z. B. in der Forensik genutzt wird (s. Abschn. 14.2.1.2).