Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Bei PKU handelt es sich um eine erbliche autosomal rezessive Störung im Phenylalaninstoffwechsel, die durch verminderte Aktivität des in Leber vorkommenden Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) verursacht wird. Infolge des Enzymdefekts kann Phenylalanin (Phe) nicht mehr richtig metabolisiert werden und reichert sich im Körper an, was bei unbehandelten Kindern eine schwere geistige Entwicklungsstörung zur Folge hat. Eine frühzeitig begonnene Phe-arme Diät schon in den ersten Lebenstagen kann die neurologischen Schäden verhindern und eine normale geistige und körperliche Entwicklung der betroffenen Patienten ermöglichen. Um neurologische und neuropsychologische Störungen auch in Erwachsenalter zu vermeiden, wird heute eine lebenslange Phe-arme Diät empfohlen.