Prädiktive Diagnostik neurodegenerativer Erkrankungen

Es ist eine weiterhin steigende Inzidenz neurodegenerativer Erkrankungen in Deutschland zu erwarten durch den demografischen Wandel unserer Gesellschaft mit Multiplikation der Inzidenzen in den kommenden Jahrzehnten (GBD 2019 Dementia Forecasting Collaborators 2022). Durch die beeindruckenden Fortschritte im Bereich des Krankheitsverständnisses und der Frühdiagnostik ist es zu einer Rekonzeptualisierung neurodegenerativer Erkrankungen gekommen, die zunehmend als Kontinuum verstanden werden mit teilweise langen präklinischen, asymptomatischen oder minimal symptomatischen Prodromalphasen. Mit diesem Konzept sind neurodegenerative Erkrankung nicht ausschließlich als Erkrankungen des hohen Lebensalters zu verstehen, sondern der Beginn ist bereits im mittleren Lebensalter zu verorten. Durch verbesserte Frühdiagnostik, u. a. durch Biomarker und Definition von klinischen Frühsymptomen bzw. -syndromen, können Diagnosen oftmals in einem präklinischen Stadium gestellt werden, welches sich bereits in einigen diagnostischen Leitlinien widerspiegelt. Trotz ermutigender Ansätze für die Behandlung einzelner neurodegenerativer Erkrankungen ist zum aktuellen Stand keine Heilung absehbar. Daraus ergibt sich die Notwendigkeit, sich mit den Folgen der diagnostischen und therapeutischen Diskrepanz im klinischen Alltag auseinanderzusetzen. Das neue Verständnis von neurodegenerativen Erkrankungen als Kontinuum führt zu ethischen Fragen bezüglich der Offenlegung des Risikostatus bzw. des Prodromalstadiums. Informationen über das Vorliegen einer schwerwiegenden Erkrankung bzw. eines diesbezüglichen Risikos bietet, auch ohne ein adäquates Therapieangebot, die Möglichkeit der Selbstwirksamkeit durch Primär- und Sekundärprävention und das dadurch mögliche Hinauszögern des Erkrankungsbeginns. Dies muss abgewogen werden gegen die Belastung des Einzelnen durch die Diagnose. Neben dem Recht auf Wissen besteht ein Recht auf Nichtwissen, und diese beiden Güter müssen informiert gegeneinander abgewogen werden. Eine gelungene Beratung mit prädiktiver Diagnostik kann trotz der bislang weitgehend fehlenden therapeutischen Konsequenzen auf den Patienten bzw. Ratsuchenden entlastend wirken und wichtige Lebensentscheidungen erleichtern.