Endokrinologische Indikationen zur Gendiagnostik

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发表日期：

2024年

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Andreas Schäffler,
Charalampos Aslanidis,
Wolfgang Dietmaier

摘要

Dieses Kapitel beschreibt die bedeutsamen endokrinologischen Indikationen zur Gendiagnostik. Für die Krankheitsbilder MEN-1, MEN-2, Hämochromatose, MODY-Diabetes und AGS werden die Mutationen beschrieben, funktionell gewertet und in einen Krankheitskontext gesetzt. Der Begriff „genom-orientierte Chirurgie“ ist hier von zunehmender Bedeutung. Seltenere genetische Erkrankungen werden tabellarisch abgehandelt.