Gefäßerkrankungen des Kindesalters können vielfältige genetische Ursachen oder Einflüsse haben und der Beitrag genetischer Faktoren variiert stark zwischen den verschiedenen Arten von Gefäßerkrankungen. Die stetig fortschreitende Erforschung der Genetik von Gefäßerkrankungen hat nicht nur diagnostische Möglichkeiten geschaffen; sie hat auch viel zum pathogenetischen Verständnis von Gefäßerkrankungen beigetragen und hat zum Teil auch Einfluss auf nosologische Klassifikationen. Dieses Kapitel behandelt verschiedene Arten von pathogenen genetischen Veränderungen, die Vererbungsformen bei kindlichen Gefäßerkrankungen, die Indikation für eine humangenetische Diagnostik sowie die verschiedenen Arten der genetischen Nachweismethoden mit Interpretation und Konsequenzen der Ergebnisse.