Die generalisierte infantile Arterienkalzifikation ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im extrazellulären Pyrophosphatstoffwechsel bedingt ist. Bei der Erkrankung, die sich bereits in utero manifestiert, kommt es zu Kalzifikationen der großen und mittelgroßen Gefäße und zu Gefäßstenosen. Wird die kritische Säuglingsphase überlebt, entwickeln die betroffenen Patienten einen Phosphatdiabetes (autosomal-rezessive Rachitis Typ 2). Die Diagnose wird in der Regel gesichert durch den Nachweis von pathogenen Mutationen im ENPP1-Gen (GACI Typ 1) oder im ABCC6-Gen (GACI Typ 2). Ein Therapieansatz mit einer ENPP1-Fc-Enzymersatztherapie befindet sich aktuell in der klinischen Prüfung.