Phakomatosen sind eine ätiologisch heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen mit gewissen phänotypischen Überschneidungen. Die Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste monogenetische neurologische Erkrankung und führt unter anderem zu typischen Gefäßveränderungen im Kindesalter wie Stenosen, Aneurysmen und moyamoyaähnlichen zerebralen Veränderungen. Die tuberöse Sklerose ist neben diversen Krankheitsmanifestationen mit dem Auftreten von Angiomyolipomen und kardialen Rhabdomyomen assoziiert. Ursache, Klinik und Diagnostik sowie Therapiestrategien dieser beiden Erkrankungen werden in diesem Kapitel behandelt.