Bindegewebserkrankungen mit Gefäßbezug bei Kindern und Jugendlichen: Überblick und genetische Grundlagen
摘要
In diesem Kapitel werden Erkrankungen abgehandelt, die mit Beeinträchtigungen der Struktur und/oder der Funktion des Bindegewebes einhergehen. Die häufigsten unter der Vielzahl an syndromalen Erkrankungen mit Gefäßbeteiligung sind das Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom oder Williams-Beuren-Syndrom. Es gibt außerdem einen Überblick über die genetischen Grundlagen, Datenbanken von genetischen Erkrankungen und diagnostische Möglichkeiten.