Bei Dysmelien handelt es sich um angeborene Fehlbildung der Extremitäten. Diese entwickeln sich in der Embryonalphase und können eine oder mehrere Extremitäten in unterschiedlicher Ausprägung betreffen. Von milden Fehlbildungen wie häutigen oder knöchernen Verbindungen zwischen den Zehen, sog. Syndaktylien, bis hin zum vollständigen Fehlen der gesamten unteren Extremität im Hüftgelenk, einer Amelie, ist ein breites Spektrum an Fehlbildungen bekannt. Typischerweise lassen sie sich grundsätzlich in longitudinale Längsdefekte und transversale Querdefekte einteilen. Durchgesetzt hat sich hier die ISPO-Klassifikation für angeborene Fehlbildungen der Extremitäten. Eine der häufigsten Fehlbildungen ist der sog. fibuläre Längsdefekt im Sinne einer Hemimelie des Unterschenkels auf der Außenseite, teils auch mit Fehlen der lateralen Strahlen des Fußes, Fehlen der Kreuzbänder und Verkürzung auch des Oberschenkelknochens. Aber auch Sonderformen mit Fehlbildungen eines zentralen Segments wie dem Oberschenkel sind bekannt, hier ist allen voran der proximale fokale Femurdefekt (PFFD) zu nennen. Neben fehlgebildeten knöchernen Strukturen sind die weichteiligen Voraussetzungen für die Behandlung oft herausfordernd mit stark veränderter Anatomie, Gelenkinstabilitäten und besonderen Weichteilkonfigurationen. Grundsätzliche Behandlungskonzepte beinhalten immer den konservativen oder operativen Ausgleich der Einschränkung und den Versuch eine möglichst normale Funktion der betroffenen Extremität zu erreichen.