Das Ersttrimester-Screening bei 11+ bis 13+ SSW gehört heute zu den essenziellen Untersuchungen in der Schwangerschaft. Lag anfänglich der Fokus der Untersuchung auf dem Screening auf Chromosomenstörungen, hat sich die Untersuchung heute zu einer Risikobeurteilung für genetische Auffälligkeiten im Allgemeinen und Trisomie 21 im Speziellen sowie zu einer Evaluation des Präeklampsierisikos und weiterer Schwangerschaftskomplikationen entwickelt, bis hin zu einer frühen Fehlbildungsdiagnostik. Dabei stellt die zellfreie DNA-Analyse im maternalen Blut nur eine Erweiterung des breiten Testansatzes im Rahmen des Ersttrimester- Screenings dar und sollte daher dieses nicht ersetzen.