Infolge kontinuierlicher Fortschritte bei der Visualisierung der fetalen Anatomie durch Ultraschall sowie der Verfügbarkeit neuer hochauflösender genomischer Untersuchungsmethoden wie Mikroarrays (CMA) und Hochdurchsatzsequenzierung (HTS) haben sich die Rahmenbedingungen der Schwangerschaftsvorsorge in den letzten Jahren grundlegend verändert. Durch einen kombinierten Einsatz von bildgebenden und genetischen Screeninguntersuchungen ergänzt durch eine gezielte invasive Diagnostik in Hochrisikosituationen kann das Risiko für Chromosomenanomalien heute in jeder Schwangerschaft massiv gesenkt werden. Auch der Einsatz von Hochdurchsatzsequenzierungen in der Differenzialdiagnostik nicht chromosomaler Syndrome zählt heute zur Routinediagnostik. Dieses Kapitel behandelt die für eine sonografische Diagnostik relevanten Befunde anhand einer exemplarischer Auswahl chromosomaler und nicht chromosomaler Fehlbildungssyndrome.