Genodermatosen

Unter dem Begriff Genodermatosen versteht man monogene, d. h. durch pathogene Varianten in einem einzelnen Gen hervorgerufene Erbleiden, die ausschließlich oder überwiegend das Hautorgan betreffen. Hierzu zählen über 500 verschiedene Entitäten, von denen die allermeisten molekulargenetisch aufgeklärt sind. Je nach betroffenem Gen und vorliegender Mutation kann es sich um eine harmlose Störung wie bei der Ichthyosis vulgaris, um eine lebenslange Behinderung wie bei der Neurofibromatose oder um ein lebensbedrohliches Leiden wie beim Xeroderma pigmentosum handeln. Die Aufgabe des Dermatologen besteht darin, den Phänotyp frühzeitig möglichst genau einzuordnen und die exakte Diagnose durch weitere Untersuchungen und oft auch molekulargenetisch sichern zu lassen. Die Kenntnis der exakten Diagnose und spezifischen Mutation erlaubt eine bestmögliche Therapie und Prophylaxe von Komplikationen sowie die Beurteilung des Wiederholungs- und des Vererbungsrisikos. Ferner wird hierdurch eine pränatale Diagnostik und ggf. eine spätere, bislang noch nicht verfügbare kausale Therapie ermöglicht.