Pulmonale Lymphangioleiomyomatose

Die pulmonale Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine sehr seltene Lungenerkrankung, die fast ausschließlich bei Frauen auftritt (ca. 200–400 Erkrankte in Deutschland). Sie hat einen progredienten Verlauf. Unterschieden werden eine sporadische und eine mit dem Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) assoziierte Form. Der Letzteren liegen Mutationen des TSC-1- bzw. TSC-2-Gens zugrunde. Die Biopsie, am ehesten in Form einer Kryo-TBB, ist ein wichtiger Baustein der Diagnostik. Histologisch charakteristisch sind pulmonale Multizysten und randständige mikronodale Proliferate aus LAM-Zellen. Standardmarker in der Immunhistochemie ist HMB45. Kombinationen mit renalen Angiomyolipomen und beim TSC auch mit Gliomen, fazialen Angiofibromem und ungalen Fibromen sind typisch. Die Prognose ist relativ günstig, die 10-Jahres-Überlebensrate beträgt 80 %. Durch den Einsatz von mTORC1-Inhibitoren konnte diese deutlich verbessert werden. Im Einzelfall kommt eine Lungentransplantation in Betracht.