Phakomatosen sind neurokutane Syndrome und basieren auf genetisch determinierten Defekten der Gewebedifferenzierung. Zu den Phakomatosen („phakos“ aus dem Griechischem für Linse, Fleck, Naevus) zählen die Neurofibromatose Typ 1 (NF1), die NF2-bedingte Schwannomatose, die Tuberöse Sklerose, das Sturge-Weber-Syndrom (enzephalo-trigeminale Angiomatose), das Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom, die Neurokutane Melanose, die Hypomelanosis Ito (Incontinentia pigmenti achromians), das Naevus-linearis-sebaceus-Syndrom (Jadassohn-Syndrom) sowie das von-Hippel-Lindau-Syndrom (okulo-zerebellare Hämangioblastomatose). Phakomatosen zeichnen sich durch eine Beteiligung von ZNS, Haut und Augen sowie einer Tumorprädisposition aus. Dieses Kapitel gibt einen Überblick zu den Krankheitsbildern der Neurofibromatose Typ 1, der NF2-bedingte Schwannomatose, des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC) und des von-Hippel-Lindau-Syndroms. Es werden die klinischen Merkmale dieser Erkrankungen mit Bezug auf Augenmanifestationen, die Diagnosekriterien, notwendige Untersuchungen und Verlaufskontrollen sowie mögliche Therapieoptionen erläutert.