Hereditäre Optikusneuropathien sind selten. Von besonderer Bedeutung sind die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) und die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA). LHON und ADOA sind Erkrankungen der retinalen Ganglienzellen und werden durch eine mitochondriale Dysfunktion verursacht. LHON basiert auf Mutationen der mitochondrialen, ADOA der nukleären DNA. LHON ist eine Krankheit, die in der Regel zu einer schweren Sehbehinderung führt (Sehschärfe <0,1). Da es eine zugelassene Therapie für LHON gibt (Idebenon (z. B. Raxone®)), muss die Diagnose umgehend mittels molekulargenetischer Diagnostik bestätigt werden. ADOA weist in der Regel eine weniger schwere Sehbehinderung auf, beginnt in der Kindheit und schreitet allmählich voran. Die Familienanamnese (dominante Vererbung) und die Störung des Blausinns sind die Hauptindikatoren für die Diagnose ADOA, die durch eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt werden sollte. Hereditäre Optikusneuropathien können auch im Rahmen von erblichen, syndromalen Erkrankungen auftreten. Bei allen erblichen Sehnervenstörungen sollten zyanidhaltige Lebensmittel, Rauchen und exzessiver Alkoholkonsum vermieden werden.