Genetisch determinierte Netzhautdystrophien sind eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe seltener Erkrankungen. Die meisten Formen manifestieren sich schleichend in den ersten Lebensdekaden, sind auf beiden Augen symmetrisch ausgeprägt, von fortschreitendem Charakter und ohne aktuell zugelassene Therapie. Eine Ausnahme ist die RPE65-assoziierte Netzhautdystrophie (RPE65-IRD), für welche eine Genersatztherapie zugelassen ist (Voretigen neparvovec). Aktuell sind mehr als 280 Gene bekannt, bei denen Varianten zu Netzhautdystrophien führen können. Die klare Diagnosestellung erfordert eine Phänotypisierung mittels moderner bildgebender Verfahren, funktionelle Tests und eine Genotypisierung, die heute hohe Trefferraten von bis zu 80 % erreicht.