Man unterscheidet bei den Vorderabschnittsdysgenesien (ASD – „anterior segment dysgenesis“) die iridotrabekuläre Dysgenesie, z. B. Axenfeld-Riegers-Spektrum, und die Maximalform kongenitale Aniridie. Zur keratoiridolentikulären Dysgenesie (KILD) zählen die Peters-Anomalie und das Peters-Plus-Syndrom. Weitere Formen der ASD sind das primäre kongenitale Glaukom (PCG) sowie Mikrophthalmie- und Sklerokorneafehlbildungen. Es gibt vielfältige Überschneidungen zwischen den Typen. Die kongenitale Aniridie ist die ausgeprägteste iridotrabekuläre Dysgenesie, die aufgrund der Progressivität der Erkrankung und zusätzlicher systemischer Befunde auch PAX6-Syndrom heißt. Die okulären Hauptkomplikationen sind die aniridieassoziierte Keratopathie (AAK), die zur kornealen Erblindung führen kann, das oft schwer einstellbare Sekundärglaukom mit möglicher absoluter Erblindung sowie Katarakte, die oft bereits im Kindesalter auftreten. Bei allen ASD besteht ein sehr hohes Glaukomrisiko bereits im Kindesalter.

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Kongenitale Aniridie (PAX6-Syndrom) und andere Vorderabschnittsdysgenesien

  • Barbara Käsmann-Kellner,
  • Fabian N. Fries,
  • Isabel Weinstein,
  • Berthold Seitz

摘要

Man unterscheidet bei den Vorderabschnittsdysgenesien (ASD – „anterior segment dysgenesis“) die iridotrabekuläre Dysgenesie, z. B. Axenfeld-Riegers-Spektrum, und die Maximalform kongenitale Aniridie. Zur keratoiridolentikulären Dysgenesie (KILD) zählen die Peters-Anomalie und das Peters-Plus-Syndrom. Weitere Formen der ASD sind das primäre kongenitale Glaukom (PCG) sowie Mikrophthalmie- und Sklerokorneafehlbildungen. Es gibt vielfältige Überschneidungen zwischen den Typen. Die kongenitale Aniridie ist die ausgeprägteste iridotrabekuläre Dysgenesie, die aufgrund der Progressivität der Erkrankung und zusätzlicher systemischer Befunde auch PAX6-Syndrom heißt. Die okulären Hauptkomplikationen sind die aniridieassoziierte Keratopathie (AAK), die zur kornealen Erblindung führen kann, das oft schwer einstellbare Sekundärglaukom mit möglicher absoluter Erblindung sowie Katarakte, die oft bereits im Kindesalter auftreten. Bei allen ASD besteht ein sehr hohes Glaukomrisiko bereits im Kindesalter.