Primäre ziliäre Dyskinesie (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD)

Der Begriff „primäre ziliäre Dyskinesie (primary ciliary dyskinesia, PCD)“ steht für eine Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene, genetisch determinierte Funktionsstörungen motiler Zilien verursacht werden. Davon abgegrenzt werden sekundäre Zilienfunktionsstörungen z. B. im Rahmen von Infektionen oder durch Noxen wie Zigarettenrauch. Mittlerweile sind pathogene Mutationen von etwa 50 unterschiedlichen Genen bekannt, welche zu dem klinischen Bild einer PCD führen, was etwa 70 % aller bekannten PCD-Formen ausmacht. Der Erbgang ist fast immer autosomal rezessiv. Die PCD zählt zu den seltenen Erkrankungen. Angaben zur Prävalenz variieren in Abhängigkeit von der untersuchten Population und den verwendeten Diagnosekriterien. In Europa wird die Prävalenz auf etwa 1:10.000 (1:4000–1:50.000) geschätzt (Kuehni et al. 2010; Wallmeier et al. 2020) und ist in Populationen mit hoher Konsanguinitätsrate höher (O’Callaghan et al. 2010). Aufgrund der unspezifischen Symptome aber auch aufgrund der mangelnden Kenntnis über das Krankheitsbild wird die PCD häufig erst sehr spät oder gar nicht diagnostiziert (Kuehni et al. 2010). Motile Zilien der Atemwege tragen durch ihren koordinierten und schnellen Schlag ganz wesentlich zur Selbstreinigung, also zur mukoziliären Clearance, des Respirationstrakts bei. Bei fehlendem oder unkoordiniertem Zilienschlag ist dieser Reinigungsmechanismus erheblich gestört und es kommt zu einer Sekretretention, was wiederum eine chronische Infektion der Atemwege und des Lungenparenchyms begünstigt. In Kenntnis der Funktionsstörung lassen sich sowohl die typischen klinischen Symptome und Befunde als auch die Folgeschäden im Falle einer verspäteten Diagnose und/oder inadäquaten Therapie ableiten.