Mukoviszidose

Die zystische Fibrose (CF) erhält ihren deutschen Namen „Mukoviszidose“ aus der Beschreibung der Pathophysiologie: Die Fließeigenschaft (Viskosität) der vom Körper in den exokrinen Drüsen gebildeten Sekrete (griech. Mukos) ist herabgesetzt. Ursächlich sind Veränderungen im Cystic Fibrosis Conductance Regulator(CFTR)-Gen, die zu einem veränderten Salz- und Flüssigkeitstransport über Zellmembranen führen und die exokrinen Drüsen im Sinne einer Multiorganerkrankung betreffen. Besondere Bedeutung haben dabei 2 Organsysteme:Die CF ist in Deutschland mit einer Prävalenz von etwa 1:2500 eine häufige „seltene Erkrankung“ und die häufigste autosomal rezessiv vererbte früh lebensbegrenzende Erkrankung bei Kaukasiern, unter denen die Heterozygotenfrequenz bei 1:20 bis 1:25 liegt. In Deutschland leben über 8000 Patienten und jährlich werden etwa 300 Kinder mit der Erkrankung geboren.