Komplexe Syndrome mit Fehlbildungen von Nieren- und ableitenden Harnwegen

InsgesamtNierekomplexe Fehlbildung zeigtFehlbildungurogenitale sichHarnwegFehlbildung eine Zunahme in der Inzidenz von angeborenen Fehlbildungen der Nieren und ableitenden HarnwegeHarnwegFehlbildung, was vermutlich zum einen auf eine erhöhte Wahrnehmung durch die zunehmende Inanspruchnahme der vor- und nachgeburtlichen Screeningverfahren und eine verbesserte Ultraschalltechnologie in der PränataldiagnostikPränataldiagnostikurogenitale Fehlbildung sowie post partum zurückzuführen ist. Zum anderen überleben heute viele Früh- und Neugeborene mit angeborenen Nierenfehlbildungen – auch durch eine Verbesserung der apparativen unterstützenden Maßnahmen in der Perinatalperiode (intensivmedizinische Versorgung, Möglichkeiten der Nierenersatztherapie). Neben einer Vielzahl von monogenen Ursachen wird auch ein Einfluss von Umwelt- und epigenetischen Faktoren diskutiert (Kohl et al. 2021; Nicolaou et al. 2015; Renkema et al. 2011). In ca. 0,5–1 % der Schwangerschaften wird vorgeburtlich eine sonografische Auffälligkeit an den Nieren und/oder Harnwegen diagnostiziert (eAbb. 35.1). Bei vorgeburtlicher Diagnose ist ein interdisziplinärer Beratungsansatz, der u. U. auch medizinethische Fragen berührt, von sehr großer Bedeutung.