Stoffwechselerkrankungen mit Nierenbeteiligung
摘要
Die CystinoseCystinose ist eine genetische SpeicherkrankheitSpeicherkrankheit mit multiplen Organmanifestationen und betrifft ca. 1:150.000 Neugeborenen. Da eine gut wirksame Therapie existiert, ist eine frühe Diagnose mit raschem Behandlungsbeginn entscheidend, um die potenziell schweren Spätfolgen der Erkrankung abzuwenden.