Interstitielle Nierenerkrankungen

Die GruppeNiereinterstitielle Erkrankung der Erkrankungen, die derzeit unter dem Begriff autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankungen (ADTKD)Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankungen (ADTKD) im engeren Sinn zusammengefasst sind, besteht aus 5 seltenen monogenen, autosomal-dominanten NephropathienNephropathieADTKD. Sie sind meist langsam verlaufende Nierenerkrankungen mit (prä)terminaler Niereninsuffizienz häufig erst im mittleren bis höheren Erwachsenenalter bei blandem Urinsediment (Eckardt et al. 2015; Devuyst et al. 2019). Nur selten kommt es bereits im Kindesalter zu einer dialysepflichtigen NiereninsuffizienzNiereInsuffizienz, z. B. beiNiereADTKD der ADTKD-HNF1B. Es bestehen, mit Ausnahme der ADTKD-HNF1B und ADTKD-SEC61A1, keine pränatalen Auffälligkeiten oder extrarenalen Erkrankungen (Dahan et al. 2001; Bollée et al. 2011; Zivná et al. 2009, 2020; Bleyer et al. 2014; Heidet et al. 2010; Faguer et al. 2011; Okorn et al. 2019).