Tubuläre Störungen

In wenigen Bereichen der Nephrologie sind in den letzten Jahren so viele Fortschritte gemacht worden wie auf dem Gebiet der molekularbiologischen Charakterisierung tubulärer Transportsysteme und der damit verbundenen genetischen Identifikation angeborener Tubulopathien. Die Erforschungen der „Kanalopathien“, des intrazellulären Energiestoffwechsels und der Signaltransduktion haben es möglich gemacht, eine Vielzahl von genetisch bedingten Tubulopathien zu differenzieren, deren klinisches Bild teilweise große Überlappungen zeigt. Es bleibt weiteren Genotyp-Phänotyp-Studien vorbehalten, die Grundlagen für eine differenzierte Therapie der Tubulopathien vorzubereiten.