Hepatopathien

Der M. WilsonHepatopathie ist eine autosomal-rezessivMorbusWilson vererbte Erkrankung des Kupferstoffwechsels mit einer geschätzten Prävalenz von 1:30.000. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im ATP7B-Gen, das für eine Kupfer transportierende ATPase kodiert. Es sind über 500 Mutationen beschrieben, die zu einer progressiven, toxischen Akkumulation von Kupfer beginnend in der Leber, später auch im ZNS und anderen Organen führen.