Angeborene Enteropathien

Angeborene Enteropathien umfassen Enzymdefekte, Channelopathien und Transporterdefekte sowie strukturelle (Mikrovillusinklusionserkrankung, Tufting-Enteropathie) und syndromale Enteropathien. Sie erfordern ein adaptiertes therapeutisches Vorgehen und tragen das Potenzial weiterer pathophysiologischer Erkenntnisse und entsprechend neuer kausal- bzw. molekularbasierter Ansätze. Mit dem Erkenntnisgewinn zur genetischen Pathogenese angeborener Enteropathien steigt nicht nur unser diagnostisches Verständnis, sondern auch auf dem Boden personalisierter Medizin („Präzisionsmedizin“) das Potenzial kausal- bzw. molekularbasierter Therapieansätze.