Genetik

Obwohl die Erblichkeit der Ausprägung des Körpergewichts hoch ist, konnten molekulargenetische Faktoren bislang nur einen relativ kleinen Anteil davon erklären. Es wurden wenige monogene Formen der Adipositas identifiziert, bei denen der Ausfall eines einzelnen Genprodukts bereits zu einer extremen Adipositas führt. So haben funktionell relevante Mutationen im Leptin- oder Leptinrezeptorgen einen monogenen Effekt hinsichtlich der Entwicklung einer Adipositas (Hinney et al. 2022). Sie finden sich nur bei wenigen Familien weltweit. Funktionell relevante Mutationen im Melanokortin-4-Rezeptorgen (MC4R) finden sich dagegen bei bis zu 6 % der extrem adipösen Kinder und Jugendlichen sowie Erwachsenen (Hinney et al. 2013). Diese Mutationen stellen daher den verbreitetsten Hauptgeneffekt dar. Syndromale Formen der Adipositas, die durch monogene Veränderungen verursacht werden, sind insgesamt sehr selten; bisher wurden ca. 50 verschiedene solche Syndrome beschrieben (Kiess et al. 2009; Weihrauch-Blüher und Vilser 2018). Sie zeichnen sich durch weitere spezifische klinische Merkmale aus und es bestehen ein charakteristisches Präsentationsalter sowie ein spezifischer Phänotyp.