Erbliche und kongenitale Erkrankungen der Nieren und des UGT

Dieser Beitrag beschreibt einzelne Erkrankungen, für die der Zusammenhang zwischen einer Variante im krankheitsrelevanten Gen und dem klinischen Krankheitsbild gesichert ist. Aufgrund der Seltenheit der meisten genetischen Erkrankungen bzw. angeborenen Fehlbildungen sind jedoch spezifische Empfehlungen im klassischen Sinne einer „evidence-based medicine“ oft nicht umfassend möglich. Prinzipiell gelten aber die allgemeinen evidenzbasierten Empfehlungen zur Behandlung der krankheitsassoziierten Komplikationen wie Hypertonie und Niereninsuffizienz. Viele genetische und noch mehr die kongenitalen Nierenerkrankungen sind Systemerkrankungen nicht nur der Niere, oft sind andere Organsysteme in unterschiedlichem Ausmaß ebenfalls dysplastisch ausgebildet und bedürfen einer multidisziplinären Betreuung.