Angeborene Immundefekte, welche vorwiegend mit einer quantitativen oder funktionellen Einschränkung der Antikörperproduktion einhergehen (Antikörperdefekte), sind kumulativ die häufigsten Immundefekte und betreffen über 40 % aller Patienten. Die Inzidenz der einzelnen Erkrankungen variiert jedoch erheblich, von 1:400 bis 1:200.000, manche der Erkrankungen wurden bislang sogar nur bei einzelnen Patienten beschrieben. Antikörperdefekte werden durch Störungen der B-Zell-Entwicklung im Knochenmark oder durch Einschränkung der Proliferation, Differenzierung oder Ausreifung von B-Zellen verursacht. Patienten mit Antikörperdefekten leiden typischerweise unter rezidivierenden Infektionen, welche durch (kapseltragende) Bakterien, wie z. B. H. influenzae oder S. pneumoniae, verursacht werden können. Charakteristisch sind Schleimhaut-assoziierte Infektionen wie Otitiden, Pneumonien und bei älteren Kindern und Jugendlichen auch Sinusitiden. Die Therapie besteht in einer frühzeitigen und konsequenten Behandlung von Infektionen. Bei schweren Verlaufsformen ist die regelmäßige prophylaktische Gabe von intravenös oder subkutan verabreichtem Immunglobulinen vom Typ G (IgG) indiziert.