Therapie genetisch bedingter Krankheiten

Genetische Krankheiten sind in ihrer Manifestation oft variabel und können durch andere genetische und nicht-genetische Faktoren beeinflusst werden. Dies ist auch die Grundlage der Therapie. Abhängig von der Krankheit bzw. der krankheitsauslösenden Mutation stehen kausale Behandlungsoptionen auf drei Ebenen zur Verfügung: 1. Therapieansätze auf der Ebene der Zell- und Organfunktion sollen die funktionelle Homöostase eines Organs oder des Organismus wiederherstellen; 2. Therapieansätze auf Proteinebene sollen ein fehlendes Genprodukt (z. B. ein Enzym) ersetzen oder ein fehlerhaftes Protein korrigieren bzw. in der Funktion unterstützen; 3. Therapieansätze auf der Ebene der genetischen Information sollen die fehlerhafte genetische Information korrigieren oder fehlende genetische Information ersetzen. Eine wichtige Rolle spielen dabei die unterschiedlichen, oft spezifischen funktionellen Effekte pathogener genetischer Varianten bei der Entstehung unterschiedlicher Krankheitsbilder. In den letzten Jahren sind für zahlreiche genetische Krankheiten effiziente Therapien entwickelt worden, welche beispielhaft vorgestellt und erläutert werden.