Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien

Die kongenitalen Strukturmyopathien bezeichnen eine seltene klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe; relativ häufig sind die Nemaline-Myopathie, die Central-Core-Myopathie und die zentronukleären Myopathien. Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) handelt es sich um eine heterogene Gruppe von seltenen genetisch determinierten Erkrankungen (angenommene Inzidenz aller CMD 4–5:100.000), charakterisiert durch eine Muskelschwäche seit Geburt oder frühem Säuglingsalter assoziiert mit variablen klinischen Symptomen.