Spinale Muskelatrophien

Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine primäre Schädigung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die autosomal-rezessive SMA durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5 (5qSMA). Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad. Heutzutage wird die Diagnose meist im Rahmen des Neugeborenenscreenings gestellt und eine frühe medikamentöse Therapie kann den Krankheitsverlauf deutlich verbessern.