Physiologie der männlichen gonadotropen Achse und Störungen der Geschlechtsentwicklung

Die hypothalamisch-hypophysär-gonadotrope Achse wird im 3. Trimester und in der Neugeborenenperiode aktiviert. Die fötalen Hoden differenzieren sich bis zum Ende der 5. embryonalen Woche, bevor die Gonadotropen funktionsfähig sind. Daher beeinflusst ein GnRH-Mangel die männliche Geschlechtsdifferenzierung nicht. Die 46,XY DSD (Disorders of Sexual Development) zeichnen sich durch atypische oder weibliche äußere Genitalien aus, die durch eine unvollständige intrauterine Maskulinisierung verursacht werden (mit oder ohne Persistent von Müller-Strukturen). 46,XY DSD entstehen durch eine verminderte Produktion von Testosteron, eine verminderte Umwandlung von Testosteron in Dihydrotestosteron (DHT) oder durch eine Beeinträchtigung ihrer peripheren Wirkung. Bei der histologischen Analyse kann das Hodengewebe bei 46,XY-DSD-Patienten fehlen, teilweise oder vollständig dysgenetisch sein oder fast normal. Unter Berücksichtigung der Testosteronspiegel kann die Ätiologie der 46,XY DSD in 2 große Gruppen eingeteilt werden: niedrige Testosteronsekretion und normale oder hohe Testosteronsekretion. Die Mehrheit der DSD-Patienten weist atypische Genitalien auf, daher ist die Geschlechtszuweisung komplex. Die Wahl des männlichen Geschlechts bei 46,XY-Babys mit atypischen Genitalien ist eine Herausforderung. Die Beteiligung eines multidisziplinären Teams ist in diesem Prozess unerlässlich und die schnelle Identifizierung eines molekularen Defekts, der die Störung verursacht, könnte bei dieser Entscheidung helfen.