Krebsdiagnostik

Molekulare Diagnosetechniken ergänzen und ersetzen zunehmend traditionelle Verfahren. Dieses Kapitel bietet einen Überblick und Beispiele für Anwendungen in der Erkennung und Klassifizierung von Krebserkrankungen, der Prognosestellung, der Vorhersage des Ansprechens auf Therapien und der Überwachung des Krankheitsverlaufs. Molekulare Analysen sind zudem unerlässlich, um das durch genetische Prädisposition verursachte Krebsrisiko zu identifizieren und zu bewerten. Die Klassifizierung und Subtypisierung von Krebs durch molekulare Diagnostik wird zunehmend angewendet, um zwischen verschiedenen verfügbaren Therapien zu wählen. Bei hämatologischen Krebserkrankungen werden molekulare Tests verwendet, um zwischen morphologisch ähnlichen, aber genetisch unterschiedlichen Krankheiten zu unterscheiden, zum Zweck der Prognose und Therapieauswahl. In der Begleitdiagnostik ermöglicht die Identifizierung spezifischer genomischer Veränderungen die Auswahl molekular zielgerichteter Therapien für hämatologische Krebserkrankungen und solide Tumoren. Für die Detektion von Karzinomen ergänzen Tests auf Mutationen, RNA-Expression oder DNA-Hypermethylierung etablierte Bestimmungen von Serumprotein-Biomarkern. Die Erkennung von Karzinomen wird zunehmend mit Multigen-Tests oder umfassender Sequenzierung von zirkulierender Tumor-DNA durchgeführt. Tests zur Krebserkennung können auch zur Überwachung eingesetzt werden. Die Subtypisierung von Karzinomen kann prognostische oder prädiktive Informationen liefern, wie das Beispiel Brustkrebs zeigt. Der routinemäßige Einsatz von prädiktiver molekularer Diagnostik findet immer mehr Verbreitung; mehrere Beispiele werden im Detail diskutiert. Molekulare Tests können auch eingesetzt werden, um genomische Veränderungen zu identifizieren, die eine Resistenz gegen zielgerichtete Medikamente verursachen, um dann alternative Therapieoptionen zu verfolgen. Genetische Variationen im Arzneimittelstoffwechsel, die vom Gebiet der Pharmakogenetik abgedeckt werden, sind ebenfalls für die Effizienz, aber auch die allgemeine Toxizität von Krebsmedikamenten relevant. Sie müssen bei spezifischen Anwendungen berücksichtigt werden.