Zu wenige, zu viele

Um die enorme Menge an DNA zu organisieren, wird sie in Zellen in diskrete Einheiten aufgeteilt und verpackt, die sogenannten Chromosomen. Diese praktische Organisationsstruktur ermöglicht es, dass das DNA-Material bei jeder Teilung einer Zelle leicht aufgeteilt wird, sodass jede Tochterzelle am Ende die exakt gleiche Menge an DNA erhält. Menschen haben 46 Chromosomen, die eine Hälfte geerbt von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater. Bekommt eine Zelle versehentlich weniger oder mehr Chromosomen, kann dies zu einer Krankheit führen oder die Zelle wird sterben (zum Beispiel aufgrund einer Art Informationsüberlastung). Viele genetische Syndrome wie das Down-Syndrom sind auf ein zusätzliches Chromosom oder zusätzliche Chromosomenteile zurückzuführen. Darüber hinaus haben viele Krebsarten zusätzliche oder fehlende Chromosomen oder Teile von Chromosomen. Neue genomische Technologien ermöglichen eine genaue Bestimmung von Anzahl und strukturellen Veränderungen von Chromosomen, die mit Krankheiten in Verbindung gebracht werden können.