AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia

• 期刊论文

• 出版模式：

  开放获取

• 发表日期：

  2025年1月17日

• Quentin Sabbagh,
• Natalia Hernandez Poblete,
• Chloé Angelini,
• Clément Hersent,
• Mehdi Benkirane,
• Morgane Pointaux,
• Lise Larrieu,
• Anna Castrioto,
• Louise Deberge,
• Frédérique Fluchère,
• Francis Ramond,
• Gaetan Lesca,
• Michel Koenig,
• Cyril Goizet